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医生通过暴晒尿液诊断病情，你听说过吗？
这种诊断方法，说的就是我们今天要讲的卟啉病。
曾有案例报道，说杭州萧山有一位24岁的护士，在怀孕1个多月的时候出现中风、腹痛症状，并且腹痛还会在腹部四处“游走”，但中风手术之后，对症治疗用止痛药，腹痛却没有缓解，甚至还出现举止异常、精神错乱。
后来，医生综合种种猜测，将她的尿液放在阳光下曝晒了4个小时，结果她的尿液变成咖啡色，才确认她应该是患上了卟啉病。
历史上，还有英国的“疯子国王”乔治三世，也是这种疾病的受害者之一。
01
会造成毁容，还有其他可怕症状？
据悉，这种病是一种罕见症，又俗称“吸血鬼病”，临床表现多样，主要的一些症状有皮肤畏光、腹部症状和神经精神症状等。
临床表现
具体症状
皮肤
皮肤光敏感，暴露在日光下的皮肤会形成水疱，水疱可能发生破裂，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛。
腹部
急性腹痛为最常见的表现，腹痛呈重度、持续、定位模糊，有时伴有痛性痉挛、便秘、腹胀、恶心、呕吐，甚至出现肠梗阻，表现为腹泻和肠鸣音增加。
神经精神症状
如精神异常、混乱、肢体无力、幻觉、自主系统失调的症状等。
因为上述这些常见症状与影视、文学中的“吸血鬼”形象类似，所以卟啉病的患者，又经常被唤作“吸血鬼”。
其中，常见症状皮肤对光敏感，会对容貌造成较大影响，因为当患者暴露在日光下，皮肤会形成水疱，水疱可能破裂、结痂，皮肤也可能形成疤痕。
还有人会因为该病的俗称，担心患这种病的病人会“吸血”。
虽然这种病的患者确实会因为血红素不足，严重贫血，面色苍白，看起来颇有影视剧中描绘的吸血鬼那般模样，但喝血治疗没有医学依据，疾病本身也不会让人有「吸血」的冲动，所以不必担心。
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02
卟啉病会传染吗？
卟啉病没有传染性，多数情况下，它是一种遗传性疾病。
这种病是由于常染色体显性或隐性遗传、基因突变所导致，幼年起病，男性多于女性。还有少数是被外界环境因素诱发，比如过度饮酒、服用某些药物等。
03
卟啉病如何早发现早治疗？
想要及时发现和治疗，主要可以从两个方面着手：
一方面，考虑遗传属性。
急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，直系亲属有50%的概率携带有该变异，继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女，基因检测可明确突变基因并分型，不但患者可以及时精准治疗，而且高危家族成员也可以常规筛查，给予相应的遗传学咨询。
另一方面，病症典型症状判断。
对于临床上不好解释的腹痛，伴有精神症状及神经系统症状体征，且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕血卟啉病的可能性。就比如暴晒尿液后颜色加深实验简便易行，可在短时间内提供重要筛查信息。
04
还有那些特别的罕见病？
①瓷娃娃（成骨不全症）：患者骨质脆弱，会出现反复骨折，骨头畸形生长等症状。
②牵线木偶人（多发性硬化症）：轻者出现无力或视物成双，重者视力下降甚至全盲。
③狼人症（先天性全身多毛症）：全身长满毛发，肤色暗淡，但生活和正常人是一样的。
④袖珍人：成年人身高在120厘米以下，但智力正常。
⑤月亮孩子（白化病）：皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。
综合来源：我的健康卡、广州日报、梅斯罕见新前沿
编辑：刘睿茜
排版：徐静
图源：千库网
审核： 翁照荣
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